近日，成都爱迪眼科医院院长胡玉章教授最新病例研究成果《PDE6B基因变异致迟发性常染色体隐性遗传色素性视网膜炎1例》，在北大核心期刊《中华眼底病杂志》发表。该研究通过基因检测技术成功诊断了一例罕见特殊类型的迟发性色素性视网膜炎（RP），为遗传性视网膜疾病的精准诊断和治疗提供了新的思路。

夜盲症状 牵出一个家族的基因变异

2024年4月，一位54岁的女士来到成都爱迪眼科医院找胡玉章院长看诊。据患者自述，她自4年前开始双眼在夜间视物模糊，近2年症状有所加重，但白天视物无异常，且平日身体健康，家族中也没有类似疾病史。胡玉章教授经过详细问诊和对比各项检查报告，敏锐地察觉出这位病人的病情不简单。

于是他采集了患者以及其母亲和女儿的外周静脉血液2ml，患者提取基因组DNA，行全外显子组基因测序。结果显示，患者及其母亲、女儿PDE6B基因第5号外显子均存在c.870G>A（p.W290X）杂合变异。而PDE6B基因异常是常染色体隐形遗传RP的最主要原因之一。

RP临床表现多样 注意与其他眼底疾病区别

据胡玉章教授介绍，色素性视网膜炎（RP）是一种遗传性、进行性视网膜病变，主要表现为光感受器细胞功能障碍和逐渐丧失，最终可能导致失明。该患者及其母亲、女儿PDE6B基因的变异为无义突变，可能导致肽链合成提前终止，影响PDE6蛋白功能。参考美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）指南，该变异被判定为致病性变异。

胡教授解释：PDE6B基因编码的磷酸二酯酶（PDE）在光感受器细胞的光信号转导中起着至关重要的作用。PDE6B基因变异导致的cGMP增多，会引发光感受器细胞的中毒和凋亡，最终导致视网膜功能被破坏。

RP的临床表现多样，但经典病例通常以夜盲、视野缩小和骨细胞样色素沉着为特征。然而，部分RP患者的表现可能与典型症状存在差异，给临床诊断带来挑战。为此，胡玉章教授特别提醒，本患者眼底表现需与中心性脉络膜营养不良、视锥细胞营养不良、色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩等疾病鉴别。

特殊病例 丰富RP临床研究样本

本案例研究不仅丰富了色素性视网膜炎（RP）的临床观察样本，也为遗传性视网膜疾病的临床诊疗提供了新的思路。胡玉章教授表示，通过基因检测技术，我们能够更早地发现潜在的遗传性眼病患者，并为他们提供个性化的治疗方案。这对于延缓疾病进展、提高患者生活质量具有重要意义。

“选择医学，就是选择了终生钻研、终生奋斗。”胡玉章院长多次强调，作为一名医生，不仅要具备扎实的专业知识和技能，更要有对患者的责任心和对医学事业的热爱。只有这样，才能在面对复杂病例时保持冷静和敏锐，为患者找到最合适的解决方案，为更多患者带来光明的希望。